ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΑΤΡΕΙΟΥ

ΕΛΕΓΧΟΣ  ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Θρομβοφιλία ονομάζεται η κατάσταση κατά την οποία ο οργανισμός έχει μια αυξημένη τάση να σχηματίζει θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες, φλέβες και τριχοειδή αγγεία). ).

Στις περιπτώσεις θρομβοφιλίας,  η διαδικασία πήξης του αίματος δεν λειτουργεί συντονισμένα διαταράσσοντας την αιμόσταση, είτε με αυξημένη μη αναγκαία τάση σχηματισμού θρόμβων, είτε με αδυναμία λύσης των θρόμβων μετά την αποκατάσταση της βλάβης, με αποτέλεσμα την συσσώρευση και μετέπειτα απελευθέρωση θρόμβων στο κυκλοφορικό σύστημα και κυρίως στις φλέβες.

 Κυριότεροι παράγοντες και καταστάσεις κινδύνου για την ανάπτυξη κάποιας θρόμβωσης :

Προχωρημένη ηλικία( ιδιαίτερα άνω των 40),Παχυσαρκία,Παρατεταμένη ακινησία (π.χ. αεροπορικά ταξίδια, καθώς και λόγω χρόνιων παθήσεων, όπως καρδιακή ανεπάρκεια),Σημαντικές χειρουργικές επεμβάσεις,Κάπνισμα,Θεραπεία ορμονικής αποκατάστασης ή λήψη αντισυλληπτικών χαπιών στις γυναίκες,Εγκυμοσύνη.

Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας ανιχνεύει γνώστες μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης της πήξης του αίματος.Οι  Μεταλλάξεις αυτές  καθιστούν τους παράγοντες μη λειτουργικούς με αποτέλεσμα την εσφαλμένη ρύθμιση της αιμόστασης.

1) ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ.  

Εξετάσεις:

• Αντιγόνο ελεύθερης πρωτεΐνης S
• Δραστικότητα πρωτεΐνης C
• Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC-R)
• Δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT)
• Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)
• Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210Α
• Μετάλλαξη C677Τ του γονιδίου MTHFR
• PAI-1
• Mετάλλαξη Α1298C του γονίδιο ΜTHFR

2) ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΤΙΦΩΣΦΟΛΙΠΙΔΙΚΟΥ ΣΥΜΔΡΟΜΟΥ (APS). 

Είναι το συχνότερο αίτιο ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Το αντιφωσφορολιπιδικό σύνδρομο είναι μία αυτοάνοση διαταραχή χαρακτηριζόμενη από την παρουσία ενός η περισσοτέρων από τα πιο κάτω ευρήματα στο αίμα ασθενών με θρόμβωση ή επιπλοκές κύησης.

Εξετάσεις:

• Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG & IgM (aCL)
• Αντισώματα έναντι της Β2 γλυκοπρωτεΐνης IgG & IgM
• Αντιπηκτικό του λύκου (LA)

3)ΠΡΟΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ ΣΕ ΛΗΨΗ ΑΠΟ ΤΟΥ ΣΤΟΜΑΤΟΣ ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΠΤΙΚΩΝ  ή  ΣΕ ΑΓΩΓΗ ΟΡΜΟΝΙΚΗΣ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ . 

Εξετάσεις:

• Γενική Αίματος
• PT
• Aptt
• Δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT)
• Δραστικότητα πρωτεΐνης C (PrC)
• Αντιγόνο ελεύθερης πρωτεΐνης S (PrS)
• Μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης
• Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC-R)
• Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)